allèle sauvage DIABLO

Libellé préféré : allèle sauvage DIABLO;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DIABLO est situé dans les environs du 12q24.31 et mesure une longueur d'environ 20 kb. Cet allèle, qui code l'homologue diablo homolog, la protéine mitochondriale, est impliqué dans la promotion de l'apoptose médiée par la caspase. La mutation du gène est associée à une surdité autosomique dominante type 64.;

Traductions automatiques par l'ANS : FLJ25049; Protéine mitochondriale de type diablo liant la protéine IAP wt allele; SMAC3; FLJ10537; SMAC; DFNA64; hCG _ 1782202; DIABLO wt Allele; DIABLO-S;

Numéro GenBank : AF262240;

Détails

Identifiant d'origine

C105652;

CUI UMLS

C3540545;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la caspase [Concept NCIt]
- apoptose [Concept NCIt]
- apoptose dépendante de la caspase [Concept NCIt]
- régulation positive de l'apoptose [Concept NCIt]
- signalisation de la réponse au stress [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de caspase dans l'apoptose [Concept NCIt]
- mitochondries dans la voie de signalisation de l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur du facteur de croissance des nerfs [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- surdité autosomique dominante, type 64 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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