allèle sauvage TPI1

Libellé préféré : allèle sauvage TPI1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage AIT-1 est situé dans les environs du 12p13.31 et mesure environ de 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la triosephosphate isomérase, est impliqué dans l'isomérisation du 3-phosphate de glycéraldéhyde (G3P) et du phosphate de dihydroxy-acétone (DHAP) dans la glycolyse et la gluconéogenèse. Les mutations de ce gène sont associées à un déficit en triosephosphate isomérase.;

Traductions automatiques par l'ANS : TPI; TIM; Pneumopathie de Paget; Triosephosphate isomerase 1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000365;

Détails

Identifiant d'origine

C105558;

CUI UMLS

C3541335;

Concept OMIM correspondant
- Déficit en triose phosphate-isomérase [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12p13.31 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycolyse [Concept NCIt]
- néoglucogenèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la glycolyse et de la gluconéogénèse [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'inositol phosphate [Concept NCIt]
- voie du métabolisme du fructose et du mannose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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