allèle sauvage AKR1C2

Libellé préféré : allèle sauvage AKR1C2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage AKR1C2 est situé dans la région 10p15-p14 et a une longueur d'environ 30 k. Cet allèle, qui code la famille 1 de la famille 1 de l'aldo-céto réductase, est impliqué dans le métabolisme des hormones stéroïdes et l'inactivation des androgènes. Les mutations de ce gène sont associées à une ambiguïté du sexe 46XY de type 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : HBAB; MCDR2; DD2; DD / BABP; JJ-2; DDH2; AKR1C2 wt Allele; BABP; SRXY8; Aldo-keto reductase family 1, member C2 wt Allele; JJ; Aldo-keto reductase family 1, member C2 (Dihydrodiol Dehydrogenase 2 ; Bile acid Binding Protein ; 3-Alpha Hydroxysteroid Dehydrogenase, Type III); HAKRD.;

Numéro GenBank : NM_001354;

Détails

Identifiant d'origine

C105427;

CUI UMLS

C3538867;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10p15-p14 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dysplasie congénitale de la hanche, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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