allèle sauvage TBXA2R

Libellé préféré : allèle sauvage TBXA2R;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TBXA2R est situé dans les environs de 19p13.3 et mesure environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine du récepteur A2 de la thromboxane, joue un rôle dans la signalisation des récepteurs et l'agrégation plaquettaire. La mutation du gène est associée à un syndrome hémorragique de type 13 plaquettaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : TBXA2R wt Allele; BDPLT13; Récepteur A2 du thromboxane wt Allele; TXA2-R;

Numéro GenBank : NM_001060;

Détails

Identifiant d'origine

C105092;

CUI UMLS

C3540644;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation plaquettaire [Concept NCIt]
- induction de la transduction du signal [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation de la famille du récepteur du thromboxane A2 [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
- voie du métabolisme d'éicosanoïde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- anomalie du saignement, type plaquette, type 13, prédisposition à [Phénotype OMIM]

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