allèle sauvage SOST

Libellé préféré : allèle sauvage SOST;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SOST humain de type sauvage est situé dans les environs du 17q11.2 et mesure environ 5 kb. Cet allèle, qui code la protéine de sclérostine, est impliqué dans la régulation négative de l'ossification. La mutation du gène est associée à des dysplasies osseuses incluant une sclérostéose de type 1, une maladie de van Buchem et une dysplasie craniodiaphysaire autosomique dominante.;

Traductions automatiques par l'ANS : CDD; UNQ2976 / PRO7455 / PRO7476; VBCH; SOST wt Allele; Sclérostine wt Allele; Sclérostéose;

Numéro GenBank : AF326736;

Détails

Identifiant d'origine

C105077;

CUI UMLS

C3542927;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- communication entre l'environnement et la cellule [Concept NCIt]
- inhibition de la transduction du signal [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation Wnt KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation Wnt PID [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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