Libellé préféré : allèle sauvage SERPINA1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SERPINA1 humain de type sauvage est situé aux environs de 14q32.1 et est
d'une longueur d'environ 14 k. Cet allèle, qui code la protéine alpha-1-antitrypsine,
est impliqué dans la régulation de la protéolyse et de la coagulation. Les mutations
de ce gène sont associées à la maladie pulmonaire, l'emphysème et les troubles hémorragiques.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéase inhibiteur 1 (anti-élastase), gène alpha-1-antitrypsine; Inhibiteur de la serpine peptidase A membre 1; PRO2275; PI1; AAT; A1A; Serpine famille A membre 1 wt Allele; Inhibiteur de la sérine (ou cystéine) protéinase, clade a (alpha-1 antiprotéinase,
antitrypsine), membre 1; PI; NNIF; Inhibiteur de la serpine peptidase de clade A (alpha-1 antiprotéinase, antitrypsine),
gène membre 1; SERPINA1 wt Allele; Inhibiteur de la serpine peptidase A (alpha-1antiprotéinase, antitrypsine); Inhibiteur de la sérine (ou cystéine) protéinase, clade a, membre 1; A1AT; Alpha1AT;
Numéro GenBank : NM_001002235;
Identifiant d'origine : C105011;
CUI UMLS : C3537219;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
