allèle sauvage SNURF

Libellé préféré : allèle sauvage SNURF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SNURF, situé dans le voisinage du gène 15q12, est d'une longueur d'environ 45 kb. Cet allèle, qui code la protéine du cadre de lecture en amont de SNRPN, peut jouer un rôle dans le développement cérébral. Des variants de la rate ou une translocation chromosomique entraînant la délétion de la région 5 'non traduite ou de la région codante du gène est associée à un syndrome d'Angelman ou à un syndrome de Prader-Willi en raison d'une défaillance du commutateur d'empreinte parental.;

Traductions automatiques par l'ANS : Sous-unité de lecture continue de SNRPN wt Allele; SNURF wt Allele;

Numéro GenBank : NM_005678;

Détails

Identifiant d'origine

C104855;

CUI UMLS

C3541984;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de corégulation pour l'activité du récepteur androgène [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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