allèle sauvage CYP24A1

Libellé préféré : allèle sauvage CYP24A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain CYP24A1 de type sauvage est situé en 20q13.2-q13.3 et a une longueur d'environ 21 kb. Cet allèle, qui code la 1,25-dihydroxyvitamine D (3) 24-hydroxylase, la protéine mitochondriale est impliqué dans le métabolisme de la vitamine D3 et dans l'homéostasie calcique. Des mutations du CYP24A1 sont associées à une hypercalcémie infantile.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP24A1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000782;

Détails

Identifiant d'origine

C104147;

CUI UMLS

C3541982;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20q13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des stérols [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients