allèle sauvage CP

Libellé préféré : allèle sauvage CP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage est situé dans la région 3q23-q25 et a une longueur d'environ 60 k. Cet allèle, qui code la protéine de la céruloplasmine, joue un rôle dans l'homéostasie du fer et la survie neuronale. Les mutations provoquent une acéruloplasminémie, qui entraîne une accumulation de fer et des dommages tissulaires, et est associée au diabète et à des anomalies neurologiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : CP-2; Ceruloplasmine (Ferroxidase) wt Allele; PC wt allele;

Numéro GenBank : NM_000096;

Détails

Identifiant d'origine

C104138;

CUI UMLS

C3539596;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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