allèle sauvage MTAP

Libellé préféré : allèle sauvage MTAP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MTAP est situé dans les environs de 9p21 et mesure une longueur d'environ 230 kb. Cet allèle, qui code la protéine S-méthyl-5 '-thioadénosine phosphorylase, est impliqué dans le métabolisme des deux polyamines et des purines. La mutation du gène est associée à une sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin.;

Traductions automatiques par l'ANS : BDMF; DMSFH; c86fus; MSAP; Methylthioadenosine phosphorylase wt Allele; MTAP wt Allele; DMSMFH; LGMBF;

Numéro GenBank : AB062485;

Détails

Identifiant d'origine

C103995;

CUI UMLS

C3539706;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Atrophie multisystématisée type parkinsonien [Maladie ORDO]
- Sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [Phénotype OMIM]
- methylthioadenosine phosphorylase [Gène ORDO]
- sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malin [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9p21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse des aminoacides [Concept NCIt]
- glycosylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosythèse de la cystéine et de la méthionine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- atrophie multisystématisée de type parkinsonien [Sous-sous catégorie CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients