Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACTA2 est situé dans les environs du 10q23.3 et a
une longueur d'environ 56 k. Cet allèle, qui code une actine, une protéine musculaire
lisse de l'aorte, est impliqué dans la contraction des cellules musculaires lisses.
Les mutations de ce gène prédisposent les patients à diverses maladies vasculaires
diffuses et diverses, y compris une maladie coronarienne d'apparition précoce, des
accidents vasculaires cérébraux (AVC) précoce, d'un anévrisme aortique familial de
type 6, d'une maladie de Moyamoya type 5 et d'un syndrome de dysfonction des muscles
lisses multisystémiques.;
Traductions automatiques par l'ANS : ACTA2 wt Allele; Actine alpha 2 Muscle lisse de l'aorte wt Allele; Actine alpha du muscle lisse du gène aortique; AAT6.; ACTSA; GIG46; Actine alpha-2 Muscle lisse Aorte; MYMY5; ACTVS;