" /> allèle sauvage ACTA2 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage ACTA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACTA2 est situé dans les environs du 10q23.3 et a une longueur d'environ 56 k. Cet allèle, qui code une actine, une protéine musculaire lisse de l'aorte, est impliqué dans la contraction des cellules musculaires lisses. Les mutations de ce gène prédisposent les patients à diverses maladies vasculaires diffuses et diverses, y compris une maladie coronarienne d'apparition précoce, des accidents vasculaires cérébraux (AVC) précoce, d'un anévrisme aortique familial de type 6, d'une maladie de Moyamoya type 5 et d'un syndrome de dysfonction des muscles lisses multisystémiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : AAT6.; ACTA2 wt Allele; Actine alpha 2 Muscle lisse de l'aorte wt Allele; Actine alpha du muscle lisse du gène aortique; Actine alpha-2 Muscle lisse Aorte; ACTSA; ACTVS; GIG46; MYMY5;

Numéro GenBank : X13839;

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25/09/2021


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