allèle sauvage ACTA2

Libellé préféré : allèle sauvage ACTA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ACTA2 est situé dans les environs du 10q23.3 et a une longueur d'environ 56 k. Cet allèle, qui code une actine, une protéine musculaire lisse de l'aorte, est impliqué dans la contraction des cellules musculaires lisses. Les mutations de ce gène prédisposent les patients à diverses maladies vasculaires diffuses et diverses, y compris une maladie coronarienne d'apparition précoce, des accidents vasculaires cérébraux (AVC) précoce, d'un anévrisme aortique familial de type 6, d'une maladie de Moyamoya type 5 et d'un syndrome de dysfonction des muscles lisses multisystémiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : ACTA2 wt Allele; Actine alpha 2 Muscle lisse de l'aorte wt Allele; Actine alpha du muscle lisse du gène aortique; AAT6.; ACTSA; GIG46; Actine alpha-2 Muscle lisse Aorte; MYMY5; ACTVS;

Numéro GenBank : X13839;

Détails

Identifiant d'origine

C103971;

CUI UMLS

C3538751;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anévrysme familial de l'aorte abdominale, type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anévrysme familiale de l'aorte thoracique, type 6 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Moyamoya, type 5 [Phénotype OMIM]
- actin alpha 2, smooth muscle [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- motilité cellulaire [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la contraction du muscle lisse vasculaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation PDGFR-bêta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients