allèle sauvage WRAP53

Libellé préféré : allèle sauvage WRAP53;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage WRAP53, situé dans le voisinage du gène 17p13.1, est d'une longueur d'environ 17 kb. Cet allèle, codant pour la protéine 1 du corps de la télomérase, joue un rôle dans le maintien des télomères. La mutation du gène est associée à une dyskératose congénitale de type 3 autosomique récessive.;

Traductions automatiques par l'ANS : antisens de l'ARN codant pour WD du gène P53; WDR79.; DKCB3; FLJ10385; WRAP53 wt Allele; Gène à domaine distal 79 WD; TCAB1; WD répétitif contenant des antisens envers TP53 wt Allele; Répétitions de WD contenant des antisens dirigés contre un gène TP53;

Numéro GenBank : NM_018081;

Détails

Identifiant d'origine

C102960;

CUI UMLS

C3538903;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17p13.1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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