Libellé préféré : allèle sauvage GDF3;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GDF3 est localisé aux environs de 12p13.1 et mesure
environ 6 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du facteur de différenciation 3
de la croissance, joue un rôle dans la différenciation cellulaire au cours de l'embryogenèse
et de la maturation. La mutation du gène est associée au syndrome de Klippel-Feil
type 3, une microphtalmie isolée avec un colobome type 6 et une microphtalmie isolée
de type 7.;
Traductions automatiques par l'ANS : MCOP7.; UNQ222 / PRO248; Facteur-3 de croissance et de différenciation de l'allèle 3 wt; KFS3; GDF3 wt allele; MCOPCB6;
Numéro GenBank : AF263538;
Identifiant d'origine : C101650;
CUI UMLS : C3539664;
Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
