allèle sauvage PRRT2

Libellé préféré : allèle sauvage PRRT2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PRRT2 humain de type sauvage est situé aux environs de 16p11.2 et est d'une longueur d'environ 4 k. Cet allèle, qui code la protéine transmembranaire 2 riche en proline, peut être impliqué dans le développement du cerveau et de la moelle épinière. La mutation du gène est associée à la dyskinésie épisodique kinésigénique-1 et à une convulsion infantile, ainsi qu'à un syndrome de choréoathétose.;

Traductions automatiques par l'ANS : Domaine de protéines transmembranaires induites par l'interféron contenant un gène; FLJ25513; Protéine-2 transmembranaire rich proline 2 wt Allele; PRRT2 wt Allele; IFITMD1; EKD1; DYT10; DKFZp547J199; PKC;

Numéro GenBank : BC011405;

Détails

Identifiant d'origine

C101621;

CUI UMLS

C3539645;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dyskinésie kinésigénique paroxystique, type 1 [Phénotype OMIM]
- Dyskinésie kinésigénique paroxystique, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- proline rich transmembrane protein 2 [Gène ORDO]
- protéine kinase C [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p11.2 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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