allèle sauvage EGLN1

Libellé préféré : allèle sauvage EGLN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EGLN1 est situé à proximité de 1q42.1 et est d'environ 61 kb. Cet allèle, qui code la protéine homolog 1 d'egl nine, intervient dans la réponse à l'hypoxie. La mutation du gène est associée à une érythrocytose familiale de type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : ECYT3; HIF-PH2.; PNAS-137.; C1orf12; HIFPH2; Egl Nine Homolog 1 (C. elegans) wt Allele; DKFZp761F179; PNAS-118.; SM20; Gène HIF Prolyl Hydroxylase 2; SM-20; EGLN1 wt Allele; HPH2; PHD2; HPH-2;

Numéro GenBank : AJ310543;

Détails

Identifiant d'origine

C101544;

CUI UMLS

C3540628;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- homéostasie [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- réponse au stress cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du facteur de transcription HIF-1-Alpha [Concept NCIt]
- voie du néphrocarcinome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients