allèle C9orf72

Libellé préféré : allèle C9orf72;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain C9orf72 de type sauvage est situé aux environs de 9p21.1 et est d'environ 27 kb. Cet allèle, qui code une protéine non caractérisée C9orf72, peut être impliqué dans la mort cellulaire. Une expansion du gène hexanucléotide GGGGCC dans la région non codante du gène C9orf72 est associé à une sclérose latérale amyotrophique et à une démence frontotemporale.;

Traductions automatiques par l'ANS : RP11-27J8.2; ALSFTD.; MGC23980; Chromosome 9, Frame de lecture ouverte 72 wt Allele; FTDALS; C9orf72 wt Allele;

Numéro GenBank : AL832467;

Détails

Identifiant d'origine

C101399;

CUI UMLS

C3538797;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- C9orf72-SMCR8 complex subunit [Gène ORDO]
- Démence fronto-temporale [Phénotype OMIM]
- Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone [MeSH Concept Supplémentaire]
- Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone [Maladie ORDO]
- Sclérose latérale amyotrophique avec démence fronto-temporale [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9p21.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- autophagie [Concept NCIt]
- réponse au stress cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la sclérose latérale amytrophique [Concept NCIt]
- voie de régulation de l'autophagie [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients