allèle sauvage SYP

Libellé préféré : allèle sauvage SYP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SYP est localisé en Xp11.23-p11.22 et est d'une longueur d'environ 12 kb. Cet allèle, qui code la protéine de synaptophysine, joue un rôle dans les fonctions synaptiques. La mutation du gène est associée à un retard mental lié à la SYP lié à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : MRXSYP; MRX96.; Synaptophysine wt Allele; SYP wt allele;

Numéro GenBank : X06389;

Détails

Identifiant d'origine

C101145;

CUI UMLS

C3539703;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- retard mental, lié à l'X, liè SYP [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard mental, lié à l'X, type 96 [Phénotype OMIM]
- synaptophysin [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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