gène de fusion COL1A2/PLAG1

Libellé préféré : gène de fusion COL1A2/PLAG1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (7 ; 8) (p22 ; q13) qui fusionne la région du promoteur 5 'du gène COL1A2 en amont de la région codante entière du gène PLAG1. Ce réarrangement est associé à l'expression aberrante du facteur de transcription PLAG1 et du lipoblastome.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion COL1A2 / PLAG1; Gène de fusion COL1A2-PLAG1;

Détails

Identifiant d'origine

C101053;

CUI UMLS

C3639963;

Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène COL1A2 [Concept NCIt]
- gène PLAG1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- lipoblastomatose [Concept NCIt]
- lipoblastome (maladie) [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- lipoblastomatose [Concept NCIt]
- lipoblastome (maladie) [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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