Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie

Libellé préféré : Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie;

Définition CISMeF : La leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie est caractérisée par une leucoencéphalopathie non progressive, des kystes bilatéraux dans le lobe temporal antérieur, des anomalies de la matière blanche cérébrale et un déficit psychomoteur sévère. Moins de 50 cas ont été décrits à ce jour. Le mode de transmission est probablement autosomique récessif.;

Acronyme CISMeF : CLWM;

Details

Identifiant d'origine

C567845;

CUI UMLS

C2751843;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Phénotype OMIM]
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Concept SNOMED CT]
- leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Phénotype OMIM]
- Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Maladie ORDO]
- leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- kystes [Descripteur MeSH]
- leucoencéphalopathies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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