angiopathie héréditaire, avec néphropathie, anévrysmes et crampes musculaires

Libellé préféré : angiopathie héréditaire, avec néphropathie, anévrysmes et crampes musculaires;

Définition CISMeF : Le syndrome d'hématurie autosomique dominante-tortuosités rétiniennes-crampes musculaires se caractérise par une hématurie sans protéinurie associée à des manifestations extra-rénales : tortuosité artérielle de la rétine responsable d'hémorragies rétiniennes, arythmie cardiaque, phénomène de Raynaud, contractures musculaires congénitales.;

Synonyme CISMeF : Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires; syndrome HANAC;

Acronyme CISMeF : HANAC;

Détails

Identifiant d'origine

C567088;

CUI UMLS

C2673195;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires [Phénotype OMIM]
- Syndrome HANAC [Maladie ORDO]
- angiopathie héréditaire, avec néphropathie, anévrysmes et crampes musculaires [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires [Phénotype OMIM]
- Syndrome HANAC [Maladie ORDO]
- angiopathie héréditaire, avec néphropathie, anévrysmes et crampes musculaires [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- crampe musculaire [Descripteur MeSH]
- maladie de Raynaud [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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