déficit en pyridoxamine 5-Prime-Phosphate oxidase

Libellé préféré : déficit en pyridoxamine 5-Prime-Phosphate oxidase;

Synonyme CISMeF : convulsions résistantes à la pyridoxine et sensibles à PLP; déficit en PNPO; déficit en pyridoxamine 5' Phosphate oxidase; encéphalopathie épileptique néonatale liée à PNPO; épilepsie dépendante au pyridoxal 5'-phosphate;

Détails

Identifiant d'origine

C566449;

CUI UMLS

C1864723;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal [Maladie ORDO]
- Convulsions sensibles au pyridoxal phosphate [Phénotype OMIM]
- convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- épilepsie dépendante au pyridoxal 5-phosphate [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Convulsions sensibles au pyridoxal phosphate [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal [Maladie ORDO]
- Convulsions sensibles au pyridoxal phosphate [Phénotype OMIM]
- épilepsie dépendante au pyridoxal 5-phosphate [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- crises épileptiques [Descripteur MeSH]
- encéphalopathies métaboliques [Descripteur MeSH]
- hypoxie-ischémie du cerveau [Descripteur MeSH]
- pyridoxamine phosphate oxidase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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