Définition CISMeF : Le syndrome oculo-ostéo-cutané est caractérisé par une anodontie congénitale, un maxillaire
petit, une petite taille avec des métacarpes et métatarses courts, des cheveux épars,
un albinisme et de multiples anomalies oculaires. Il a été décrit chez deux soeurs
et leur frère. Le mode de transmission est autosomique récessif.;
Synonyme CISMeF : syndrome d'anodontie et hypotrichose;
Le syndrome oculo-ostéo-cutané est caractérisé par une anodontie congénitale, un maxillaire
petit, une petite taille avec des métacarpes et métatarses courts, des cheveux épars,
un albinisme et de multiples anomalies oculaires. Il a été décrit chez deux soeurs
et leur frère. Le mode de transmission est autosomique récessif.