Syndrome oculo-ostéo-cutané

Libellé préféré : Syndrome oculo-ostéo-cutané;

Définition CISMeF : Le syndrome oculo-ostéo-cutané est caractérisé par une anodontie congénitale, un maxillaire petit, une petite taille avec des métacarpes et métatarses courts, des cheveux épars, un albinisme et de multiples anomalies oculaires. Il a été décrit chez deux soeurs et leur frère. Le mode de transmission est autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : syndrome d'anodontie et hypotrichose;

Details

Identifiant d'origine

C565893;

CUI UMLS

C1859385;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oculo-ostéo-cutané [Phénotype OMIM]
- Syndrome oculo-ostéo-cutané [Maladie ORDO]
- syndrome oculoostéocutané [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome oculo-ostéo-cutané [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome oculo-ostéo-cutané [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oculo-ostéo-cutané [Phénotype OMIM]
- Syndrome oculo-ostéo-cutané [Maladie ORDO]
- syndrome oculoostéocutané [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- albinisme [Descripteur MeSH]
- anodontie [Descripteur MeSH]
- hypotrichose [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
- maxillaire [Descripteur MeSH]
- nanisme [Descripteur MeSH]
- os du métacarpe [Descripteur MeSH]
- os du métatarse [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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