Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une arthrogrypose, un torticolis congénital, une dysmorphie
faciale, une scoliose progressive et une hyperthermie maligne. Il a été décrit chez
quatre enfants (deux frères et un garçon et sa soeur) appartenant à deux familles
non apparentées. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.;
Ce syndrome est caractérisé par une arthrogrypose, un torticolis congénital, une dysmorphie
faciale, une scoliose progressive et une hyperthermie maligne. Il a été décrit chez
quatre enfants (deux frères et un garçon et sa soeur) appartenant à deux familles
non apparentées. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.