Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis

Libellé préféré : Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une arthrogrypose, un torticolis congénital, une dysmorphie faciale, une scoliose progressive et une hyperthermie maligne. Il a été décrit chez quatre enfants (deux frères et un garçon et sa soeur) appartenant à deux familles non apparentées. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.;

Détails

Identifiant d'origine

C565679;

CUI UMLS

C1857576;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis [Phénotype OMIM]
- Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne [Maladie ORDO]
- syndrome d'hyperthermie maligne, arthrogrypose, torticolis [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis [Phénotype OMIM]
- Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- contracture [Descripteur MeSH]
- hyperthermie maligne [Descripteur MeSH]
- malformations de la bouche [Descripteur MeSH]
- torticolis [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients