Libellé préféré : Maladie de Hirschsprung - polydactylie - agénésie rénale - surdité;
Définition CISMeF : Le syndrome maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité congénitale, est une association
malformative extrêmement rare. Il a été décrit chez deux enfants de sexe opposé, nés
de parents consanguins. Une agénésie rénale unilatérale et un hypertélorisme étaient
également présents. Le décès, dû à la maladie de Hirschsprung, survient dans l'enfance.
Cette association semble être de transmission autosomique récessive. L'association
maladie de Hirschsprung-anomalies des extrémités, en particulier la polydactylie,
a été décrite plusieurs fois, elle est alors fréquemment associée à des malformations
cardiaques. Par ailleurs la maladie de Hirschsprung est souvent associée à une surdité,
soit isolément, soit dans des syndromes connus comme le syndrome de Waardenburg.;
Identifiant d'origine : C565518;
CUI UMLS : C1856112;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité congénitale, est une association
malformative extrêmement rare. Il a été décrit chez deux enfants de sexe opposé, nés
de parents consanguins. Une agénésie rénale unilatérale et un hypertélorisme étaient
également présents. Le décès, dû à la maladie de Hirschsprung, survient dans l'enfance.
Cette association semble être de transmission autosomique récessive. L'association
maladie de Hirschsprung-anomalies des extrémités, en particulier la polydactylie,
a été décrite plusieurs fois, elle est alors fréquemment associée à des malformations
cardiaques. Par ailleurs la maladie de Hirschsprung est souvent associée à une surdité,
soit isolément, soit dans des syndromes connus comme le syndrome de Waardenburg.
