synostose radio-ulnaire avec thrombocytopénie amégakaryocytique

Libellé préféré : synostose radio-ulnaire avec thrombocytopénie amégakaryocytique;

Définition CISMeF : Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).;

Synonyme CISMeF : syndrome ATRUS; synostose radiocubitale avec thrombocytopénie amégakaryocytique;

Acronyme CISMeF : ATRUS;

Détails

Identifiant d'origine

C565328;

CUI UMLS

C1854273;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique [Maladie ORDO]
- Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie amégakaryocytique [Phénotype OMIM]
- syndrome synostose radio-ulnaire avec thrombocytopénie amégakaryocytique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie amégakaryocytique [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique [Maladie ORDO]
- Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie amégakaryocytique [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- radius [Descripteur MeSH]
- synostose [Descripteur MeSH]
- thrombopénie [Descripteur MeSH]
- ulna [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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