Libellé préféré : Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel;
Définition CISMeF : Le syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle se traduit par
un colobome de l'iris, une fente labiale et palatine, et un retard mental de degré
variable. Une grande variabilité d'expression clinique est observée. Certains patients
présentent également une microphtalmie, une cataracte, un glaucome, un ptosis, une
surdité neurosensorielle et une hématurie. A ce jour, 12 cas ont été décrits dans
3 générations d'une seule famille. La transmission est autosomique dominante.;
Identifiant d'origine : C565173;
CUI UMLS : C1852750;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle se traduit par
un colobome de l'iris, une fente labiale et palatine, et un retard mental de degré
variable. Une grande variabilité d'expression clinique est observée. Certains patients
présentent également une microphtalmie, une cataracte, un glaucome, un ptosis, une
surdité neurosensorielle et une hématurie. A ce jour, 12 cas ont été décrits dans
3 générations d'une seule famille. La transmission est autosomique dominante.
