Libellé préféré : polydysspondylie;
Définition CISMeF : Malformation caractérisée par une insuffisance de poids et de taille, un retard psychique
et de nombreuses anomalies vertébrales. Elle est en rapport avec une atypie des chromosomes,
le noyau cellulaire ne contenant que 45 au lieu de 46 chromosomes, en raison d'une
translocation entre les chromosomes automiques des plaires 13 et 22 (Source : Cahiers
de terminologie. Bruxelles : Centre de terminologie de Bruxelles, Institut libre
Marie Haps).;
Identifiant d'origine : C565150;
CUI UMLS : C1852522;
Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Malformation caractérisée par une insuffisance de poids et de taille, un retard psychique
et de nombreuses anomalies vertébrales. Elle est en rapport avec une atypie des chromosomes,
le noyau cellulaire ne contenant que 45 au lieu de 46 chromosomes, en raison d'une
translocation entre les chromosomes automiques des plaires 13 et 22 (Source : Cahiers
de terminologie. Bruxelles : Centre de terminologie de Bruxelles, Institut libre
Marie Haps).
