Cryptophtalmie isolée

Libellé préféré : Cryptophtalmie isolée;

Définition CISMeF : La cryptophtalmie isolée est une malformation congénitale dans laquelle les paupières sont absentes et la peau recouvre le globe oculaire, qui est souvent microphtalme. Six cas de cryptophtalmie isolée complète bilatérale ont été décrits ; la transmission est autosomique dominante.;

Synonyme CISMeF : ankyloblépharon simple; cryptophtalmie, avec microphtalmie et anomalie de Peters;

Détails

Identifiant d'origine

C565138;

CUI UMLS

C1852453;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cryptophtalmie isolée [Phénotype OMIM]
- Cryptophtalmie isolée [Maladie ORDO]
- cryptophtalmie isolée [Terme HPO]
- cryptophtalmie isolée [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Cryptophtalmie isolée [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cryptophtalmie isolée [Phénotype OMIM]
- Cryptophtalmie isolée [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies de la paupière [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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