surdité de conduction stapédiale, oreille anormale, paralysie faciale

Libellé préféré : surdité de conduction stapédiale, oreille anormale, paralysie faciale;

Définition CISMeF : Le syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale est caractérisé par une surdité de conduction sévère due à des anomalies de l'étrier, associée à des malformations variables de l'oreille externe et à une paralysie faciale. Il a été décrit chez trois enfants et leur mère. Le mode de transmission est autosomique dominant.;

Détails

Identifiant d'origine

C565123;

CUI UMLS

C1852292;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité - oreille anormale - paralysie faciale [Phénotype OMIM]
- Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale [Maladie ORDO]
- syndrome de surdité, oreille anormale, paralysie faciale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Surdité - oreille anormale - paralysie faciale [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité - oreille anormale - paralysie faciale [Phénotype OMIM]
- Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- atteintes du nerf facial [Descripteur MeSH]
- oreille externe [Descripteur MeSH]
- stapédius [Descripteur MeSH]
- surdité de transmission [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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