Déficit intellectuel lié à l'X type Armfield

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Définition CISMeF : La déficience intellectuelle liée à l'X de type Armfield est caractérisée par une déficience intellectuelle, une petite taille, des crises d'épilepsie et des mains et des pieds de petite taille. Elle a été décrite chez six garçons d'une même famille sur trois générations. Trois d'entre eux présentaient également une cataracte ou un glaucome et deux une fente palatine. Le locus a été identifié en Xq28, dans la portion terminale de 8 Mb.;

Détails

Identifiant d'origine

C564551;

CUI UMLS

C1846057;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Armfield [Phénotype OMIM]
- déficit intellectuel lié à l'X type Armfield [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit intellectuel lié à l'X type Armfield [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield [Maladie ORDO]
- Déficit intellectuel lié à l'X type Armfield [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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