" /> Microphtalmie syndromique 4 - CISMeF





Libellé préféré : Microphtalmie syndromique 4;

Définition CISMeF : Le syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle est caractérisé par une microphtalmie, un ankyloblépharon et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez sept patients de sexe masculin issus de deux générations d'une famille d'Irlande du Nord. Le gène en cause est situé dans la région Xq27-q28. Le syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X (source Orphanet).;

Synonyme CISMeF : microphtalmie, ankyloblépharon, et retard mental;

Acronyme CISMeF : MCOPS4;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle est caractérisé par une microphtalmie, un ankyloblépharon et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez sept patients de sexe masculin issus de deux générations d'une famille d'Irlande du Nord. Le gène en cause est situé dans la région Xq27-q28. Le syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X (source Orphanet).

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22/09/2021


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