leucodystrophie dysmyélinisante, avec oligodontie

Libellé préféré : leucodystrophie dysmyélinisante, avec oligodontie;

Définition CISMeF : La leucodystrophie avec oligodontie se caractérise par une ataxie progressive qui débute pendant l'enfance, un syndrome pyramidal et une agénésie dentaire. Ce syndrome a été décrit chez quatre enfants de parents syriens consanguins. Le mode de transmission serait du type autosomique récessif.;

Détails

Identifiant d'origine

C564344;

CUI UMLS

C3502054;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Odontoleucodystrophie [Maladie ORDO]
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 7, avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme hypogonadotrophique [Concept DO]
- odontoleucodystrophie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- leucodystrophie dysmyélinisante, avec oligodontie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Odontoleucodystrophie [Maladie ORDO]
- odontoleucodystrophie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anodontie [Descripteur MeSH]
- maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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