" /> Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie - CISMeF





Libellé préféré : Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie cubitale associée à une hypoplasie voire une absence des quatrièmes et cinquièmes doigts, une hypoplasie du péroné, une petite taille, et une dysmorphie faciale. Un des patients rapportés avait des pieds-bots congénitaux. Les fonctions cognitives étaient normales, tout comme le système apocrine. Il a été décrit sur 4 générations d'une même famille. Sa transmission est probablement autosomique dominante. L'absence de liaison aux locus TBX3 et TBX5 est par ailleurs en défaveur d'un variant allélique des syndromes ulnaire-mammaire et d'Holt-Oram.;

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Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie cubitale associée à une hypoplasie voire une absence des quatrièmes et cinquièmes doigts, une hypoplasie du péroné, une petite taille, et une dysmorphie faciale. Un des patients rapportés avait des pieds-bots congénitaux. Les fonctions cognitives étaient normales, tout comme le système apocrine. Il a été décrit sur 4 générations d'une même famille. Sa transmission est probablement autosomique dominante. L'absence de liaison aux locus TBX3 et TBX5 est par ailleurs en défaveur d'un variant allélique des syndromes ulnaire-mammaire et d'Holt-Oram.

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28/05/2025


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