Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie - CISMeF
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylieMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie cubitale associée à une hypoplasie
voire une absence des quatrièmes et cinquièmes doigts, une hypoplasie du péroné, une
petite taille, et une dysmorphie faciale. Un des patients rapportés avait des pieds-bots
congénitaux. Les fonctions cognitives étaient normales, tout comme le système apocrine.
Il a été décrit sur 4 générations d'une même famille. Sa transmission est probablement
autosomique dominante. L'absence de liaison aux locus TBX3 et TBX5 est par ailleurs
en défaveur d'un variant allélique des syndromes ulnaire-mammaire et d'Holt-Oram.;
Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie cubitale associée à une hypoplasie
voire une absence des quatrièmes et cinquièmes doigts, une hypoplasie du péroné, une
petite taille, et une dysmorphie faciale. Un des patients rapportés avait des pieds-bots
congénitaux. Les fonctions cognitives étaient normales, tout comme le système apocrine.
Il a été décrit sur 4 générations d'une même famille. Sa transmission est probablement
autosomique dominante. L'absence de liaison aux locus TBX3 et TBX5 est par ailleurs
en défaveur d'un variant allélique des syndromes ulnaire-mammaire et d'Holt-Oram.