leucodystrophie hypomyélinisante, type 2

Libellé préféré : leucodystrophie hypomyélinisante, type 2;

Définition CISMeF : La maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like (PML) est une leucodystrophie autosomique récessive partageant des traits cliniques et radiologiques communs avec la maladie de Pelizaeus-Merzbacher liée à l'X.;

Synonyme CISMeF : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like, type 1;

Acronyme CISMeF : PML;

Détails

Identifiant d'origine

C563855;

CUI UMLS

C1837355;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- PML nuclear body scaffold [Gène ORDO]
- leucoencéphalopathie multifocale progressive [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 [Maladie ORDO]
- leucodystrophie hypomyélinisante, type 2 [Phénotype OMIM]
- maladie de pseudo Pelizaeus Merzbacher due à une mutation GJC2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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