Érythrokératodermie variabilis, type 3

Libellé préféré : Érythrokératodermie variabilis, type 3;

Définition CISMeF : Le syndrome MEDNIK, connu précédemment sous le nom d'erythrokératodermie variable de type 3, est caractérisé par un déficit intellectuel, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie. L'appellation MEDNIK est un acronyme de l'anglais : Mental retardation, Enteropathy, Deafness, peripheral Neuropathy, Ichtyosis, Keratodermia.;

Synonyme CISMeF : syndrome MEDNIK; érythrokératodermie variabilis, type Kamouraska;

Acronyme CISMeF : EKV3; MEDNIK;

Détails

Identifiant d'origine

C563739;

CUI UMLS

C1836330;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome MEDNIK [Maladie ORDO]
- syndrome MEDNIK [Concept DO]
- syndrome de déficit intellectuel, entéropathie, surdité, neuropathie périphérique, ichtyose, kératodermie [Concept SNOMED CT]
- Érythrokératodermie variabilis, type 3 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficience intellectuelle - entéropathie - surdité - neuropathie - ichtyose - syndrome kératodermique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Érythrokératodermie variabilis, type 3 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome MEDNIK [Maladie ORDO]
- syndrome MEDNIK [Concept DO]
- syndrome de déficit intellectuel, entéropathie, surdité, neuropathie périphérique, ichtyose, kératodermie [Concept SNOMED CT]
- Érythrokératodermie variabilis, type 3 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- érythrokératodermie variabilis [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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