Crâniosynostose type PhiladelphieMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : crâniosynostose type Philadelphie;
Définition CISMeF : La craniosynostose type Philadelphie est caractérisée par une craniosténose sagittale
avec syndactylie des doigts et des orteils. Les patients décrits sont tous de la même
famille et appartiennent à 5 générations différentes. Elle se transmet selon le mode
autosomique dominant. Cette association malformative se distingue des craniosténoses
syndromiques connues impliquant les membres : bien que les mains aient une syndactylie
en moufles comme dans le syndrome d'Apert, l'absence de syndactylie osseuse vraie
et d'autres anomalies squelettiques différencie ces anomalies de celles qu'on rencontre
dans le syndrome d'Apert. De plus, le fait que la craniosténose intéresse la suture
sagittale est un signe à la fois distinctif et inhabituel, ce qui a mené les auteurs
à proposer pour ce syndrome le nom de craniosténose type Philadelphie.;
La craniosynostose type Philadelphie est caractérisée par une craniosténose sagittale
avec syndactylie des doigts et des orteils. Les patients décrits sont tous de la même
famille et appartiennent à 5 générations différentes. Elle se transmet selon le mode
autosomique dominant. Cette association malformative se distingue des craniosténoses
syndromiques connues impliquant les membres : bien que les mains aient une syndactylie
en moufles comme dans le syndrome d'Apert, l'absence de syndactylie osseuse vraie
et d'autres anomalies squelettiques différencie ces anomalies de celles qu'on rencontre
dans le syndrome d'Apert. De plus, le fait que la craniosténose intéresse la suture
sagittale est un signe à la fois distinctif et inhabituel, ce qui a mené les auteurs
à proposer pour ce syndrome le nom de craniosténose type Philadelphie.