maladie de Hirschsprung brachydactylie type D - CISMeF
Maladie de Hirschsprung brachydactylie type DMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : maladie de Hirschsprung brachydactylie type D;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie
des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie
de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux
frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur
le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance
incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.;
Synonyme CISMeF : Hirschsprung - brachydactylie type D;
Ce syndrome est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie
des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie
de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux
frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur
le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance
incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.