" /> maladie de Hirschsprung brachydactylie type D - CISMeF





Libellé préféré : maladie de Hirschsprung brachydactylie type D;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.;

Synonyme CISMeF : Hirschsprung - brachydactylie type D;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

Ce syndrome est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.

Nous contacter.
08/05/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.