Libellé préféré : syndrome d'Herrmann;
Définition CISMeF : Débute chez l’adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent
ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans
transmission d’homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome
de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n’a pas de spécificité
oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d’une anémie mégaloblastique.
L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable). Jr. Herrmann
et col. (1964) (source Dictionnaire de l'Académie de Médecine);
Synonyme CISMeF : Herrmann; syndrome de Herrmann; Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de
perception.; photomyoclonies héréditaires, avec diabète, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale;
Identifiant d'origine : C538113;
CUI UMLS : C1809475;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Débute chez l’adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent
ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans
transmission d’homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome
de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n’a pas de spécificité
oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d’une anémie mégaloblastique.
L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable). Jr. Herrmann
et col. (1964) (source Dictionnaire de l'Académie de Médecine)
