syndrome de CAHMR

Libellé préféré : syndrome de CAHMR;

Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle est caractérisé par une cataracte congénitale, une hypertrichose généralisée et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez deux frères égyptiens nés de parents consanguins. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel; cataracte, hypertrichose, retard mental;

Détails

Identifiant d'origine

C537959;

CUI UMLS

C0796282;

A pour Phénotype(s) HPO
- hypertrichose généralisée, dos, épaules et face [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- cataracte - hypertrichose - déficience intellectuel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataracte congénitale, avec hypertrichose et déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de CAHMR [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- cataracte - hypertrichose - déficience intellectuel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataracte congénitale, avec hypertrichose et déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cataracte [Descripteur MeSH]
- hypertrichose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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