chondrodysplasie acromésomélique avec anomalies génitales

Libellé préféré : chondrodysplasie acromésomélique avec anomalies génitales;

Identifiant d'origine

C537913;

CUI UMLS

C1836182;

A pour Phénotype(s) HPO
- brachydactylie sévère [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- nanisme à membres courts, disproportionné [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie acromésomélique avec anomalies génitales [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- chondrodysplasie acromésomélique avec anomalies génitales [MeSH Concept]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- maladies ovariennes [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]