Syndrome de Behrens Baumann DustMeSH Concept Supplémentaire
Libellé préféré : Syndrome de Behrens Baumann Dust;
Définition CISMeF : La dysplasie oculo-cérébrale associe une microphtalmie bilatérale (ou une microphtalmie
et une cryptophtalmie) à une aplasie du nerf optique qui était unilatérale dans les
deux cas, frère et soeur, décrits. Un kyste de Dandy-Walker était également présent
dans un cas. La transmission semble autosomique récessive.;
Synonyme CISMeF : aplasie unilatérale du nerf optique avec cryptophalmie et microphtalmie controlatérale; dysplasie oculocérébrale;
La dysplasie oculo-cérébrale associe une microphtalmie bilatérale (ou une microphtalmie
et une cryptophtalmie) à une aplasie du nerf optique qui était unilatérale dans les
deux cas, frère et soeur, décrits. Un kyste de Dandy-Walker était également présent
dans un cas. La transmission semble autosomique récessive.