Syndrome de Behrens Baumann Dust

Libellé préféré : Syndrome de Behrens Baumann Dust;

Définition CISMeF : La dysplasie oculo-cérébrale associe une microphtalmie bilatérale (ou une microphtalmie et une cryptophtalmie) à une aplasie du nerf optique qui était unilatérale dans les deux cas, frère et soeur, décrits. Un kyste de Dandy-Walker était également présent dans un cas. La transmission semble autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : aplasie unilatérale du nerf optique avec cryptophalmie et microphtalmie controlatérale; dysplasie oculocérébrale;

Details

Identifiant d'origine

C537670;

CUI UMLS

C2931582;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie oculo-cérébrale [Maladie ORDO]
- syndrome de dysplasie oculocérébrale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome de Behrens Baumann Dust [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie oculo-cérébrale [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies du cervelet [Descripteur MeSH]
- microphtalmie [Descripteur MeSH]
- nerf optique [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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