brachydactylie type A5 dysplasie des ongles

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Définition CISMeF : La brachydactylie de type A5 (BDA5) est une malformation congénitale très rare des doigts caractérisée par une absence de phalanges moyennes (en général des doigts 2 à 5), une dysplasie des ongles et une duplication des phalanges terminales du pouce.;

Synonyme CISMeF : Brachydactylie type A5; absence de phalanges moyennes des doigts 2 à 5 avec dysplasie des ongles; brachydactylie A5;

Acronyme CISMeF : BDA5;

Synonyme CISMeF généré automatiquement : absence de phalanges moyennes des doigts 2 à 5 avec dysplasie unguéale; brachydactylie type A5 dysplasie unguéale;

Détails

Identifiant d'origine

C537091;

CUI UMLS

C1862138;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Brachydactylie type A5 [Maladie ORDO]
- brachydactylie de type A5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- brachydactylie de type A5 [Terme HPO]
Alignements manuels CISMeF
- brachydactylie type A5 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- brachydactylie type A5 dysplasie des ongles [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachydactylie type A5 [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- brachydactylie [Descripteur MeSH]
- onychopathies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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