Libellé préféré : syndrome de Karandikar-Maria-Kamble;
Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie est caractérisé
par une cataracte congénitale avec strabisme, un déficit intellectuel, des anomalies
de l'appareil uro-génital (fistule recto-vésicale, micropenis, cryptorchidie, hypospadias),
une imperforation anale et d'autres anomalies.;
Synonyme CISMeF : Cataracte - déficit intellectuel - atrésie anale - uropathie;
Identifiant d'origine : C537009;
CUI UMLS : C2931391;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie est caractérisé
par une cataracte congénitale avec strabisme, un déficit intellectuel, des anomalies
de l'appareil uro-génital (fistule recto-vésicale, micropenis, cryptorchidie, hypospadias),
une imperforation anale et d'autres anomalies.
