Libellé préféré : syndrome de Wellesley-Carman-French;
Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance est caractérisé
par une cataracte, une petite taille et des anomalies variables incluant une anomalie
des freins buccaux, un faciès caractéristique (oreilles en rotation postérieure, fentes
palpébrales mongoloïdes, petit nez, ptosis et épicanthus), des hémangiomes caverneux,
des hernies... Il a été décrit chez une mère et ses deux enfants. Il se transmet sur
le mode autosomique dominant.;
Synonyme CISMeF : Cataracte - freins buccaux anormaux - retard de croissance;
Identifiant d'origine : C536691;
CUI UMLS : C1861835;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance est caractérisé
par une cataracte, une petite taille et des anomalies variables incluant une anomalie
des freins buccaux, un faciès caractéristique (oreilles en rotation postérieure, fentes
palpébrales mongoloïdes, petit nez, ptosis et épicanthus), des hémangiomes caverneux,
des hernies... Il a été décrit chez une mère et ses deux enfants. Il se transmet sur
le mode autosomique dominant.
