syndrome de Sohval-Soffer

Libellé préféré : syndrome de Sohval-Soffer;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par un hypogonadisme hypergonadotrope, un déficit intellectuel, des anomalies squelettiques congénitales impliquant la colonne cervicale et les côtes supérieures, et par un diabète sucré.;

Synonyme CISMeF : Hypogonadisme hypergonadotrope masculin - déficit intellectuel - anomalies squelettiques; déficit testiculaire congénital;

Détails

Identifiant d'origine

C536679;

CUI UMLS

C2931285;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques [Maladie ORDO]
- syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrophique mâle, déficit intellectuel et anomalies squelettiques [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypogonadisme - déficit intellectuel - anomalies squelettiques [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Sohval-Soffer [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques [Maladie ORDO]
- syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrophique mâle, déficit intellectuel et anomalies squelettiques [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies testiculaires [Descripteur MeSH]
- testicule [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients