syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale

Libellé préféré : syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale;

Définition CISMeF : Le syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale est un syndrome extrêmement rare décrit chez moins de 20 familles jusqu'à présent, et caractérisé par une alopécie totale ou partielle associée à une déficience intellectuelle. Le syndrome peut être associé à d'autres anomalies telles que des convulsions, une surdité neurosensorielle, un retard de développement psychomoteur et /ou une hypertonie.;

Synonyme CISMeF : Alopécie - déficit intellectuel; alopécie congénitale, retard psychomoteur et convulsions;

Détails

Identifiant d'origine

C536660;

CUI UMLS

C2931280;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale [Maladie ORDO]
- syndrome alopécie et déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale [Maladie ORDO]
- syndrome alopécie et déficit intellectuel [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- alopécie [Descripteur MeSH]
- crises épileptiques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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