syndrome de Waaler-Aarskog

Libellé préféré : syndrome de Waaler-Aarskog;

Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise principalement par une anomalie de Sprengel (surélévation de l'omoplate) et une hydrocéphalie. D'autres anomalies peuvent être présentes tels que retard psychomoteur, psychose, brachydactylie, dysplasie costovertébrale.;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari;

Détails

Identifiant d'origine

C536461;

CUI UMLS

C2931197;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale - anomalie de Sprengel [Phénotype OMIM]
- SPRENGEL ANOMALIE DE (HYDROCEPHALIE ET DYSPLASIE COSTOVERTEBRALE) [Code pathologie ADICAP]
- Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale - anomalie de Sprengel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Waaler-Aarskog [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel [Maladie ORDO]
- syndrome hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale - anomalie de Sprengel [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- hydrocéphalie [Descripteur MeSH]
- rachis [Descripteur MeSH]
- scapula [Descripteur MeSH]
- scoliose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients