malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs, type 1

Libellé préféré : malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs, type 1;

Définition CISMeF : Le syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une ectrodactylie congénitale des membres associée à une aplasie ou à une hypoplasie tibiale.;

Synonyme CISMeF : Tibia aplasique - ectrodactylie; aplasie du tibia avec ectrodactylie; Hémimélie tibiale avec une malformation des mains et pieds fendus; Malformation des mains et pieds fendus associée à une aplasie des os longs; Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie; Syndrome SHFLD;

Acronyme CISMeF : SHFLD;

Détails

Identifiant d'origine

C536425;

CUI UMLS

C4551989;

Concept(s) lié(s) au record
- malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie [Maladie ORDO]
- malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs [Phénotype OMIM]
- syndrome aplasie du tibia et ectrodactylie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- tibia [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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