Libellé préféré : syndrome de Hunter-McAlpine;
Définition CISMeF : Le syndrome d'Hunter-McAlpine est caractérisé par une craniosynostose, un déficit
intellectuel, une petite taille, une dysmorphie (un visage ovale avec des fentes palpébrales
en amande, des paupières tombantes et un petit nez) et des anomalies distales mineures.
Il a été décrit chez 10 patients. De transmission autosomique dominante, il serait
lié à la duplication d'une partie du bras long du chromosome 5 (5q35-5qter).;
Synonyme CISMeF : Hunter-McAlpine; craniosynostose de Hunter-McAlpine;
Identifiant d'origine : C536072;
CUI UMLS : C1832408;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome d'Hunter-McAlpine est caractérisé par une craniosynostose, un déficit
intellectuel, une petite taille, une dysmorphie (un visage ovale avec des fentes palpébrales
en amande, des paupières tombantes et un petit nez) et des anomalies distales mineures.
Il a été décrit chez 10 patients. De transmission autosomique dominante, il serait
lié à la duplication d'une partie du bras long du chromosome 5 (5q35-5qter).
