syndrome de Schofer-Beetz-Bohl

Libellé préféré : syndrome de Schofer-Beetz-Bohl;

Synonyme CISMeF : Diabète insipide néphrogénique - calcification intracrâniale;

Identifiant d'origine

C535949;

CUI UMLS

C2931070;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Schofer-Beetz-Bohl [MeSH Concept]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- calcinose [Descripteur MeSH]
- diabète insipide [Descripteur MeSH]
- encéphalopathies métaboliques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]